O ponto de partida para se considerar a possibilidade diagnóstica de HF é a concentração de LDL-c ≥190 mg/dL em adultos. Sinais clínicos, como a presença de algum grau de arco corneal, ocorre em 50% dos indivíduos com HF entre 31-35 anos. Já o arco corneal completo está presente em 50% dos portadores de HF aos 50 anos. Não existe, no entanto, correlação entre o grau do arco corneal e as manifestações de DAC. Espessamento dos tendões ocorre em 63% dos portadores de HF; alterações na ecogenicidade dos tendões estão presentes em 90% dos portadores de HF; xantomas são detectados em 68% dos portadores de HF com mutações do gene LDLR.
Os critérios clínicos e laboratoriais para o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar (HF) são arbitrários e baseiam-se nos seguintes dados:
sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol;
taxas elevadas de LDL-c ou colesterol total no plasma;
história familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura;
identificação de mutações e polimorfismos genéticos que favoreçam o desenvolvimento da HF.
Alguns critérios diagnósticos têm sido propostos na tentativa de uniformizar e formalizar o diagnóstico de HF, como por exemplo, os da Dutch Lipid Clinic Network (Dutch MEDPED), os do US Make Early Diagnosis Prevent Early Death Program (USA MEDPED) e os do Simon Broome Register Group.
A Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF), preconiza os seguintes critérios para o diagnóstico clínico da HF:
| Critérios diagnósticos da HF (baseado nos critérios da Dutch Lipid Clinic Network [Dutch MEDPED35]) | |
| Parâmetro | Pontos |
| História familiar Parente de 1º grau portador de doença vascular/ coronária prematura (homem < 55 anos, mulher < 60 anos) OU Parente adulto de 1º ou 2º grau com colesterol total > 290 mg/dL* | 1 |
| Parente de 1º grau portador de xantoma tendinoso e/ou arco corneano OU Parente de 1º grau <16 anos com colesterol total > 260 mg/dL | 2 |
| História clínica
| 2
1 |
| Exame físico Arco corneano < 45 anos |
6 4 |
| Nível de LDL-c (mg/dL) ≥ 330 mg/dL 250 - 329 mg/dL 190 - 249 mg/dL 155 - 189 mg/dL |
8 5 3 1 |
| Análise do DNA: Presença de mutação funcional do gene do receptor de LDL, da apoB100 ou da PCSK9* | 8 |
| Diagnóstico de HF: certeza se provável se possível se |
> 8 pontos 6 - 8 pontos 3 - 5 pontos
|
Critério de Simon Broome:
| Critério | Descrição |
| A | Concentrações de colesterol total > 290 mg/dL em adultos ou > 260 mg/dL em crianças ≤ 16 anos ou LDL-c > 190 mg/dL em adultos ou >155 mg/dL em crianças |
| B | Presença de xantomas tendinosos no paciente ou em algum parente de primeiro grau |
| C | Mutação no gene do rLDL ou da apoB |
| D | História familiar de infarto agudo do miocárdio antes dos 50 anos em parente de segundo grau ou antes dos 60 anos em parente de primeiro grau |
| E | História familiar de colesterol elevado (> 290 mg/dL) em parentes de |
| ( 3 ) Definitivo: requer os critérios A e B ou o critérios A e C ( 2 ) Provável: requer os critérios A e D ou os critérios A e E ( 1 ) Pouco provável: somente A ( 0 ) NS: Não lembra ou nunca mediu o colesterol |
Valores de corte para o colesterol total e (LDL-colesterol), em mg/dl, de acordo com o Programa MEDPED:
| Idade (anos) | Grau de parentesco com indivíduo portador de HF | População geral | ||
|
| 1o grau | 2o grau | 3o grau |
|
0 - Não possui
1 - Possui
Critério Holandês (Dutch MedPed):
| 1. Familiar com doença coronariana e vascular precoce (homens com menos de 55 anos ou mulheres com menos de 60 anos) OU familiar de primeiro grau com LDL maior que 210mg/dL | 0 | 1 |
| 2. Familiar de primeiro grau com xantoma de tendão e/ou arco coreano OU criança menor de 18 anos com LDL maior que 150mg/dl | 0 | 2 |
| 3. Doença coronariana (infarto, por exemplo) com menos de 55 anos, se for homem OU menos de 60 anos se você for mulher OU doença vascular periférica ou cerebral (AVC, má circulação sanguínea, claudicação, por exemplo) com menos de 55 anos, se for homem OU menos de 60 anos se você for mulher | 0 | 2 |
| 4. Você tem xantomas no tendão | 0 | 6 |
| 5. Você tem arco corneano | 0 | 4 |
| 6. Como são seus valores de colesterol LDL, em jejum (sem uso de medicamento): | ||
| a. LDL-c maior que 330 mg/dl | 0 | 8 |
| b. LDL-c entre 250 e 329 mg/dl | 0 | 5 |
| c. LDL-c entre 190 e 249 mg/dl | 0 | 3 |
| d. LDL-c entre 155 e 189 mg/dl | 0 | 1 |
| Presença de mutações funcionais no receptor de LDL | 0 | 8 |
| TOTAL |
| NS. Marque esta alternativa caso o paciente não saiba ou nunca tenha medido o colesterol. | |
| Se os pontos forem maior que 8 seu diagnóstico é definitivo | Cód 3 |
| Se os pontos forem entre 6 e 7, seu diagnóstico é provável | Cód 2 |
| Se os pontos forem entre 3 e 5, seu diagnóstico é possível | Cód 1 |
| Se os pontos forem entre 0 e 2, você não possui diagnóstico | Cód 0 |
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