Teste Genético de Hipercolesterolemia Familiar (HF)

Classicamente, a Hipercolesterolemia Familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante, caracterizada por elevação do colesterol total e do LDL-c, causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9). Por isso o Teste Genético é muito importante na identificação definitiva da doença.

Uma amostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por alterações genéticas em todo o gene do receptor de LDL. As pessoas portadoras de alteração no gene herdado terão HF. Os parentes próximos, como pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm risco de também ter herdado a HF.

Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.

Pessoas com HF geralmente têm, desde o nascimento, níveis altos de colesterol total e de colesterol LDL. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da HF posteriormente.

IMPORTANTE:

A HF é detectada por meio de testes de sangue e da identificação do gene alterado do receptor de LDL. Realizar testes em membros próximos da família possibilita o diagnóstico precoce da doença.

Nas famílias em que a HF for diagnosticada, é recomendável que as crianças realizem testes de HF a partir de 2 anos de idade. Isso permite alterações precoces na dieta para incentivar uma alimentação saudável.