O diagnóstico genético (análise dos genes LDLR, APOB e PCSK9) é padrão de referência para diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar (HF), e, quando disponível, deve ser oferecido para pacientes com diagnóstico provável ou definitivo (certeza) para HF com o objetivo de viabilizar rastreamento familiar em cascata de maneira mais custo-efetiva. O oferecimento do teste genético para casos em que o diagnóstico de HF é possível deve ser analisado caso a caso.
O melhor método para diagnóstico genético de HF é o sequenciamento da região codificadora do gene LDLR, e de hot-spots nos genes APOB e PCSK9, associado à pesquisa de microdeleções no gene LDLR em casos em que uma mutação não seja identificada. A realização do teste genético deve ser realizada por equipe especializada e oferecida dentro de um contexto de aconselhamento genético, compreendendo informações pré- e pós-teste e encaminhamento para tratamento específico.
O rastreamento em cascata é custo-efetivo e deve ser realizado em todos os pacientes e familiares em primeiro grau de pacientes com diagnóstico de HF. O rastreamento em cascata mais custo-efetivo é o que utiliza informação genética de indivíduos afetados, no qual uma mutação causadora da doença tenha sido identificada. No entanto, o rastreamento clínico/ bioquímico deve ser realizado mesmo quando a realização de teste genético não é possível.
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