Diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar

Existem critérios para se diagnosticar Hipercolesterolemia Familiar. Estes são baseados na história de doença aterosclerótica precoce, nos níveis de colesterol, no indivíduo ou em sua família, na presença de sinais clínicos de depósitos de colesterol e, quando possível, na confirmação por teste genético da mutação em um dos genes que causam essa doença.

Há suspeita de HF quando existe um histórico familiar de doença cardiovascular no início da vida. Níveis elevados de colesterol podem ser a causa de ataques cardíacos em pessoas com menos de 50, 60 anos de idade; e perfis lipídicos do sangue devem ser investigados na família:

• O perfil lipídico significa a avaliação dos vários tipos de lipoproteínas no sangue, como colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL e triglicérides.
• O diagnóstico precoce de HF é importante. O tratamento é mais eficaz quando iniciado precocemente e antes que a deposição de colesterol na parede do vaso sanguíneo se torne muito avançada.

Sinais físicos visíveis de HF incluem inchaço dos tendões da parte posterior do calcanhar, frequentemente observado em adolescentes, e nas mãos (ambos chamados de xantomas) e também os depósitos amarelos na pele ao redor dos olhos (xantelasma). Um depósito branco de colesterol em formato de arco pode ser visto também na borda da parte colorida do olho (arco corneal/corneano ou halo corneal/corneano). No entanto, estes sinais nem sempre estão presentes em pacientes com HF.

Veja as figuras abaixo:

Xantoma

Xantelasma

Arco Coreano

Recomendações importantes:

Sinais clínicos de Hipercolesterolemia Familiar e história familiar de doença aterosclerótica precoce e/ou dislipidemia devem ser pesquisados em todos os indivíduos.

O perfil lipídico deve ser obtido em todos os indivíduos acima dos 10 anos de idade.

A determinação do perfil lipídico deve ser considerada a partir dos 2 anos de idade na presença de fatores de risco, sinais clínicos de HF ou doença aterosclerótica, bem como na presença de história familiar de doença aterosclerótica prematura e/ou de dislipidemia.

O perfil lipídico deve ser obtido em todos os parentes de primeiro grau dos indivíduos diagnosticados como portadores de HF.

Teste Genético